Maple Syrup Urine Disease (MSUD) একটি বংশগত বিপাকজনিত রোগ (Genetic Metabolic Disorder), যা শরীরে নির্দিষ্ট অ্যামিনো অ্যাসিড ভাঙার প্রক্রিয়ায় ত্রুটি ঘটার ফলে সৃষ্টি হয়। এ রোগের নামকরণ করা হয়েছে প্রস্রাবের বিশেষ ম্যাপল সিরাপের মতো মিষ্টি গন্ধ থেকে, যা এর প্রধান লক্ষণগুলোর একটি।

• কারণ: MSUD ঘটে Branched-Chain Amino Acids (BCAAs) — লিউসিন (Leucine), আইসোলিউসিন (Isoleucine) ও ভ্যালিন (Valine) — এর বিপাক নিয়ন্ত্রণকারী Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase (BCKD) এনজাইমের অভাবে।

• জেনেটিক ভিত্তি: এটি একটি Autosomal Recessive Disorder, অর্থাৎ শিশুটি তখনই আক্রান্ত হয় যখন উভয় অভিভাবকই ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করে।

• শারীরবৃত্তীয় প্রভাব: এনজাইমের অভাবে BCAAs ও তাদের toxic by-products (α-keto acids) শরীরে জমা হয়, যা মস্তিষ্ক ও স্নায়ুতন্ত্রের ওপর বিষক্রিয়া সৃষ্টি করে।

• লক্ষণ:

  • প্রস্রাব ও ঘামে ম্যাপল সিরাপ বা পোড়া চিনির মতো গন্ধ।

  • খাবার গ্রহণে অনীহা, বমি, দুর্বলতা ও স্নায়বিক সমস্যা।

  • চিকিৎসা না করলে খিঁচুনি, কোমা ও মৃত্যু ঘটতে পারে।

• নির্ণয়: রক্ত ও প্রস্রাবে BCAAs-এর উচ্চমাত্রা এবং BCKD এনজাইমের কার্যকারিতা পরীক্ষা করে রোগ নির্ণয় করা হয়।

• চিকিৎসা:

  • খাদ্য থেকে লিউসিন, আইসোলিউসিন ও ভ্যালিন কমানো।

  • বিশেষ অ্যামিনো অ্যাসিড-নিয়ন্ত্রিত ডায়েট ও চিকিৎসকের তত্ত্বাবধানে পুষ্টি নিয়ন্ত্রণ।

  • গুরুতর ক্ষেত্রে লিভার ট্রান্সপ্লান্ট চিকিৎসায় কার্যকর হতে পারে।

সারসংক্ষেপে: MSUD হলো একটি বিরল কিন্তু গুরুতর জন্মগত বিপাকজনিত ত্রুটি, যা প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত ও নিয়ন্ত্রিত খাদ্যাভ্যাসের মাধ্যমে নিয়ন্ত্রণে রাখা সম্ভব।

Rickets হলো এমন একটি হাড়ের রোগ যা প্রধানত Vitamin D-এর অভাবে ঘটে। এই ভিটামিনের ঘাটতির ফলে শরীরে ক্যালসিয়াম ও ফসফরাসের সঠিক শোষণ ব্যাহত হয়, যার কারণে হাড়ে খনিজ জমা বা মিনারেলাইজেশন (mineralization) প্রক্রিয়া অসম্পূর্ণ থাকে। ফলে শিশুদের হাড় নরম হয়ে বিকৃত আকার ধারণ করে।

1. প্রধান কারণ: Vitamin D-এর অভাবের ফলে ক্যালসিয়াম ও ফসফরাসের মাত্রা কমে যায়, যা হাড়ের বৃদ্ধি ও শক্ততা নষ্ট করে।

2. লক্ষণ: শিশুদের হাড় নরম হয়ে যায়, হাঁটতে অসুবিধা হয়, পা বাঁকা হয় এবং বুকে ও কব্জিতে হাড়ের ফোলা দেখা দেয়।

3. ক্ষতিগ্রস্ত বয়স: এটি সাধারণত শিশু ও কিশোরদের মধ্যে দেখা যায়, কারণ তাদের হাড় বৃদ্ধির প্রক্রিয়া তখনও সম্পূর্ণ হয় না।

4. রোধের উপায়: পর্যাপ্ত সূর্যালোক গ্রহণ, Vitamin D সমৃদ্ধ খাদ্য (যেমন মাছের তেল, ডিমের কুসুম, দুধ) গ্রহণ এবং প্রয়োজন হলে সাপ্লিমেন্ট নেওয়া।

5. অন্যান্য ভিটামিনের সাথে পার্থক্য:

   • Vitamin A-এর অভাব: দৃষ্টিশক্তির সমস্যা বা নাইট ব্লাইন্ডনেস সৃষ্টি করে।

   • Vitamin C-এর অভাব: স্কার্ভি (Scurvy) রোগ সৃষ্টি করে, যেখানে মাড়ি রক্তপাত ও ক্ষত নিরাময়ে বিলম্ব হয়।

   • Vitamin E-এর অভাব: অ্যান্টিঅক্সিড্যান্ট ঘাটতির কারণে কোষের ক্ষতি ও স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা দেখা দেয়।

“অ-সংক্রামক নয়” বলতে বোঝায় যে রোগটি সংক্রামক বা ছোঁয়াচে, অর্থাৎ একজন ব্যক্তির দেহ থেকে অন্যের দেহে ছড়াতে সক্ষম। প্রদত্ত রোগগুলোর মধ্যে কোনোটিই সংক্রামক নয়, কারণ এগুলো সবই অ-সংক্রামক (Non-communicable diseases)।

• ডায়াবেটিস (Diabetes): এটি এক ধরনের বিপাকজনিত (Metabolic) রোগ, যা ইনসুলিনের ঘাটতি বা কার্যকারিতার সমস্যার কারণে ঘটে; এটি ছোঁয়াচে নয়।

• গাউট (Gout): এটি রক্তে ইউরিক অ্যাসিডের অতিরিক্ত সঞ্চয়ের ফলে গাঁটে প্রদাহ সৃষ্টিকারী রোগ; সংক্রমণজনিত নয়।

• হাইপারটেনশন (Hypertension): এটি উচ্চ রক্তচাপজনিত সমস্যা, যা জীবনধারা, খাদ্যাভ্যাস ও বংশগত কারণে হয়, সংক্রামক নয়।

• স্কার্ভি (Scurvy): এটি ভিটামিন সি-এর ঘাটতির কারণে সৃষ্ট রোগ, যার সঙ্গে সংক্রমণের কোনো সম্পর্ক নেই।

অতএব, তালিকাভুক্ত কোনো রোগই সংক্রামক নয়, অর্থাৎ “অ-সংক্রামক নয়” এমন রোগ এখানে নেই।